有高达80%的 罕见病 患者在基因组测序分析后仍然未得到疾病 诊断 ，其中很多可能涉及尚未发现的疾病-基因关联的致病性突变。近日，一篇发表在国际杂志 Nature 上题为 “Rare disease gene association ...

研究人员历时3年，分析1081名18-97岁健康人的130万个免疫细胞，首次绘制出五大免疫细胞的专属"衰老地图"——CD8+T细胞的杀伤力在50岁后断崖式下降42%，单核细胞（monocytes）的炎症因子风暴在60岁后激增3倍，而某些40岁人群的B ...

衰老过程伴随着基因突变和表观遗传变化的累积，这些变化逐渐破坏分子和细胞水平的功能稳态，导致蛋白质稳态丧失和线粒体功能异常。在神经退行性疾病背景下，蛋白质稳态的丧失极大地促成了包括 β-淀粉样蛋白（Aβ）、过度磷酸化的 tau ...

这项历时多年的研究不仅描绘了本能行为的发育蓝图，更揭示了环境与基因在生命早期的精妙博弈。当我们凝视婴儿安睡的容颜时，或许正见证着一场无声的脑细胞革命——在胚胎第14天就开始书写的生存史诗，此刻仍在继续。

人体内数万亿细胞就像精密运转的微型城市，而每个蛋白质分子都是肩负特殊使命的"打工人"？在细胞里，每天有超过100亿个蛋白质穿梭往来，它们如何准确找到核仁（Nucleolus）、核斑（Nuclear ...

这项针对近 8 万名男性长达 50 ...

柴人杰团队最近开展的一项多中心临床试验（NCT05901480）中，一名 23.9 岁的成年患者取得了令人鼓舞治疗效果。在接受 AAV-OTOF 注射后 9 个月，其短声诱发的听性脑干反应（ABR）、平均音调爆发 ABR 和行为听阈分别为 40 分贝 ...

研究人员首次证实，在出生后10-20天这个稍纵即逝的窗口期，一种名为都柏林念珠菌（Candida dubliniensis）的真菌会激活胰腺中的 免疫 哨兵——巨噬细胞（Macrophages），促使胰岛素工厂β细胞（β ...

在与阿尔茨海默病长达百年的拉锯战中，一项颠覆性发现正将胜利的天平推向光明——3月6日 《Nature Medicine》 的突破性研究 “Microglial mechanisms drive amyloid-β clearance in ...

虽然这项研究不会直接导致用于治疗感染或疾病的新疗法，但它将使研究人员更好地了解免疫系统遵循的规则。研究人员如今更清楚地知道，在开发治疗方案时，应该拉动哪些杠杆来做出更有效的选择，以防止T细胞遵循功能衰竭的路线，并推动它们继续进行良好的斗争。（ 生物谷 Bioon.com） ...

这项研究表明，当肿瘤抑制基因VHL因发生突变而失活时——这是肾透明细胞癌的标志，人类基因组中的这些源自内源性逆转录病毒的基因更有可能产生它们的蛋白，而这一过程是由一种称为HIF2的人类蛋白驱动的，当VHL受损时，这种人类蛋白会大量存在。

颅骨解剖结构的变化是正常的，而且阿尔茨海默病患者表现出不同的脑萎缩模式。LoBue团队表示，对tDCS反应的差异可能是由于内在的解剖差异造成的，未来的临床试验可能包括大脑成像和根据每个人的颅骨解剖结构对神经刺激装置进行定制放置。LoBue博士强调，这些发现是初步的，还需开展进一步研究。（ 生物谷 Bioon.com） ...